Viskas, ką reikia žinoti apie Ehlers-Danlos sindromą

---

---

Dainininkė ir dainų autorė Sia šio mėnesio „Twitter“ pranešė, kad kenčia nuo Ehlers-Danlos sindromo (EDS)-jungiamojo audinio sutrikimų grupės, kuri dažniausiai pažeidžia odą ir sąnarius.

„Sia“ gerbėjai iškart pasvėrė, daugelis jų pasiūlė padrąsinančius žodžius. Kai kurie iš jų netgi sakė, kad jie taip pat kenčia nuo EDS - būklės, kuria serga maždaug 1 iš 5000 žmonių visame pasaulyje, teigia Nacionaliniai sveikatos institutai (NIH). Į Sia tviterį atsakė ir aktorė Jameela Jamil, kuri atskleidė, kad vaikystėje jai buvo diagnozuotas EDS.

Nors EDS pasitaiko retai, tokie apreiškimai kaip Sia ir Jamil atskleidė, kaip jai patinka gyventi su nepagydoma liga, kurios diagnozė dažnai užtrunka metus. Čia viskas, ką reikia žinoti apie Ehlers-Danlos sindromą, įskaitant simptomus ir gydymo galimybes.

Kas yra Ehlers-Danlos sindromas?

Pradedantiesiems Ehler-Danlos sindromas iš tikrųjų yra sutrikimų grupė-yra 13 potipių, priklausančių EDS kategorijai, kurie gali pasireikšti įvairiais būdais.

„Ehlerso-Danloso sindromai yra jungiamojo audinio sutrikimų grupė, kurią sukelia netinkamas kolagenas, kuriam būdingi hipermobilūs ir skausmingi sąnariai, ištempiama oda ir trapūs audiniai“,-sako Claudiu Austin, MD, valdybos patvirtintas vidaus ligų gydytojas ir „The Ehlers-“ narys. Danlos draugija.

Jis aiškina, kad kolageno trūkumas atsiranda dėl kolageno genų mutacijų, kurios paprastai paveldimos iš tėvų, tačiau gali atsirasti ir atsitiktinai.

Kadangi kolageno darbas yra sujungti kūno struktūras, įskaitant odą, sausgysles, raiščius ir kraujagysles, kolageno trūkumas gali paveikti „beveik bet kurį kūno organą“, aiškina dr. „Tai paaiškina iš pažiūros nesusijusius simptomus, su kuriais susiduria EDS“, - sako jis.

Kokie yra EDS simptomai?

Ir tas EDS simptomų sąrašas yra ilgas, įskaitant viską nuo akių problemų iki virškinimo problemų, tokių kaip IBS. Priklausomai nuo EDS potipio, simptomai gali būti lengvi arba pavojingi gyvybei.

Du dažniausiai pasitaikantys simptomai, pastebėti visuose Ehlers-Danlos potipiuose, yra minkšta, aksominė oda, kuri yra labai tampri ir trapi, labiau linkusi į randus ir kraujosruvas, ir palaidi sąnariai.

Dr Austin sako, kad šis sąnarių nestabilumas ir hipermobilumas gali sukelti išnirimus, taip pat sąnarių ir raumenų skausmą. Dėl susilpnėjusių sausgyslių ir raiščių pacientai yra labiau linkę į kritimus ir sporto avarijas.

Taip pat yra daug neurologinių ir stuburo problemų, susijusių su EDS; Dr Austin priduria, kad ankstyvas artritas, skoliozė, kaklo skausmas, galvos ir nuovargis yra dažni simptomai.

Šie simptomai gali būti Sia stebėjimo tviteryje, kuris atskleidė, kad ji turi du išvaržus diskus, taip pat kubinio tunelio sindromą - būklę, dėl kurios spaudžiamas arba ištemptas alkūninis nervas (dar žinomas kaip jūsų „juokingas kaulas“), priežastis. tirpimas, dilgčiojimas ir skausmas.

Kaip diagnozuojama EDS?

Ehlers-Danlos draugija pažymi, kad EDS potipiai sutampa su kitais jungiamojo audinio sutrikimais, tokiais kaip hipermobilumo spektro sutrikimai, todėl svarbu gauti diagnozę, kuri ne tik nurodo EDS kaip jūsų simptomų priežastį, bet ir EDS potipį, su kuriuo galite susidurti su.

Kalbėdamas apie dažniausiai pasitaikančios EDS (hipermobilios) formos diagnozavimą, daktaras Austinas sako, kad „šiuo metu nėra specialių laboratorinių tyrimų“ - tai reiškia, kad diagnozė priklauso nuo fizinio egzamino ir paciento ligos istorijos.

Kiti EDS tipai gali būti diagnozuojami atliekant genetinius tyrimus (ieškant specifinių genų mutacijų) arba atliekant specializuotus vaizdo gavimo testus, tokius kaip KT ar MRT, sako daktaras Austinas.

Kitais atvejais dermas gali būti naudingas. Jei turite odos simptomų, sertifikuotas dermatologas gali ištirti jūsų odą ir prireikus atlikti odos biopsiją “,-sako Vašingtone dirbanti dermatologė Noëlle S. Sherber.

Ehlers-Danlos draugija siūlo išsamų medicinos katalogą, kuris gali padėti pacientams atrasti gydytoją, kuris gali pateikti ne tik diagnozę, bet ir gydymą, atitinkantį jų specifinius poreikius, įskaitant specialistus, kurie specializuojasi chiropraktikos, ortopedijos, fizinės terapijos, optometrijos ir neurologijos srityse. .

Vis dėlto dr. Austinas pažymi, kad EDS paprastai nėra lengva diagnozė, atsižvelgiant į tai, kad sutrikimo apibrėžimas ir klasifikacija vis dar kinta. Paprasčiau tariant, dauguma gydytojų tiesiog nėra susipažinę su EDS.

„Mūsų pacientai man sako, kai nustatome EDS diagnozę, tai, kad per daugelį metų jie matė [daug] gydytojų, atliko šimtus testų ir dar negavo diagnozės“, - sako daktaras Austinas.

„Nuo vaikystės jie buvo vadinami nerangiais ir linkusiais į avarijas; tada jie buvo apkaltinti suklastotais simptomais, ieškojo dėmesio arba jiems buvo diagnozuoti psichogeniniai simptomai “, - aiškina jis. „Mano pacientams palengvėja sužinojus, kad yra liga, paaiškinanti visus jų simptomus.

Kas iš tikrųjų yra gyvenimas su EDS?

Taip buvo su 38 metų Katie Harris, kuri vidurinėje mokykloje pradėjo jausti nepaaiškinamus simptomus, įskaitant skausmus, išnirimus ir kaulų lūžius. Kol ji studijavo koledže ir žaidė tenisą, kol gavo stipendiją, jos sąnariai nestovėjo vietoje ir ji ėmė „beviltiškai ieškoti tam tikro paaiškinimo“.

„Visas mano kūnas manė, kad per mano venas teka deganti rūgštis“, - sako Harrisas, kuriam 2011 m. Buvo diagnozuotas EDS. kraujospūdis [greitai] svyruotų, ir man prasidėjo traukuliai “.

Per ateinančius kelerius metus buvo atliktos kelios operacijos, įskaitant gimdos kaklelio suliejimą, siekiant atstatyti jos kaklo raiščius - „jie nelaikė mano kaukolės aukštyn“ - ir regėjimą, sako Harrisas.

Kitiems, pavyzdžiui, 53 metų Debby Firemanui, kuriam EDS buvo diagnozuota prieš 28 metus, simptomai yra ne tokie ryškūs, tačiau vis tiek reikia gyventi su „lėtiniu, sunkiu ir kartais sekinančiu skausmu“.

„Ji ne tik skauda kiekvieną kūno lankstomą sąnarį bet kurią dieną (kartais iš karto, kartais kelias), bet ir turiu žinoti kiekvieną savo žingsnį, kad išvengčiau dislokacijų. (Pagal Galingasis , 99 proc. EDS sergančių žmonių patiria lėtinį skausmą.)

Gimusi su netinkamu kolagenu arba, kaip ji vadina, „klijais, kurie mane visus laiko kartu“, ji susiduria su „beprotišku negalavimų kratiniu“ ir apskritai apibūdina, kad gyvenimas su šia liga yra nenuspėjama kelionė - „nėra dviejų vienodų dienų“.

Kaip ir bet kurios lėtinės ligos atveju, fiziniai negalavimai dažnai būna susiję su emocine kova. „Aš nepadarysiu cukraus“, - sako Harris apie gyvenimą su EDS, dėl kurio ji tapo priklausoma nuo neįgaliųjų vežimėlio. 'Sunku. Sunku prarasti tiek daug nepriklausomybės, tiek daug gydytojų nesupranta, kas vyksta, ir [neturi] daug atsakymų. Akivaizdu, kad visa tai man pakenkė fiziškai, bet taip pat ir psichiškai.

Kokios yra EDS gydymo galimybės?

Nors EDS nėra išgydomas, yra gydymo būdų, kurie gali padėti palengvinti specifinius su sutrikimu susijusius simptomus. Išskyrus kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromą-retą EDS formą, kuri pasireiškia nuo 50 000 iki 1 iš 200 000 žmonių ir dėl kurios gali sutrumpėti gyvenimo trukmė-tikimasi, kad EDS sergantys pacientai gyvens visavertį gyvenimą, naudodamiesi įvairiais gydymo būdais. .

„Turėjau rasti visiškai naują gyvenimo būdą ir tikrai išmokti būti gydytojų advokatu“, - sako Harris, besiremiantis karštomis voniomis, kineziterapija, vaistais nuo skausmo ir tarnybiniu šunimi, padedančiu pašalinti simptomus.

Ugniagesė sako, kad jos skausmo valdymo planas keitėsi per pastaruosius kelerius metus, apimantis pilatesą, fizinę terapiją, jogą, masažą, medicininę marihuaną, vaistus nuo skausmo, šalčio lazerio terapiją, stuburo manipuliacijas, akupunktūrą, taurę ir net operaciją.

Nors diagnozės nustatymas gali padėti įvardyti daugelį metų nediagnozuotų simptomų, vis tiek baisu jį gauti, nes trūksta aiškaus gydymo kelio.

„Kai galvoju apie savo diagnozę, prisimenu, kad jaučiausi bejėgė, beviltiška ir be krypties, kur kreiptis ar ką daryti“, - sako ugniagesys, nurodydamas išteklius, padėjusius jai rasti palaikančią bendruomenę, pvz., Programą „The Mighty“ ir „Facebook“. grupė EDS - zebrai Reikia zebrų, kurie yra nuoroda į EDS talismaną. Baisu tą akimirką, kai kas nors sužino, kad turi būklę, kuri išliks visą gyvenimą.

Tačiau ugniagesys sako, kad ji palaiko teigiamą požiūrį į „netvarką, kuri yra EDS“, ir sutelkia dėmesį į streso, kuris gali pabloginti EDS simptomus, sumažinimą, kad padėtų sumažinti simptomus, taip pat „klausytis ir gerbti savo kūną kiekvieną minutę kiekvieną dieną. '